Negli ultimi 5 anni la genetica si è resa protagonista di una rivoluzione che ci sta portando verso conoscenze innovative.
Il nostro gruppo di lavoro facente capo all’Associazione Retinite Pigmentosa e Malattie Rare in Oftalmologia RP Emilia-Romagna ONLUS e alla F.I.R.I. (Federazione Italiana Retina e Ipovisione) siamo riusciti a risolvere questioni fondamentali sul sequenziamento del genoma. Il nuovo approccio interdisciplinare è alla base di questo incredibile impulso alla ricerca rappresentando la prossima sfida scientifica.
A quali quesiti dovremmo rispondere in un prossimo futuro?
1) Come vengono influenzati i nostri geni dall’Ambiente, stabilire l’editing, passato, futuro del nostro genoma e dei nostri geni.
2) Epigenetica e nutrigenomica.
A queste domande abbiamo iniziato uno studio sul DNA di pazienti affetti da patologie eredo degenerative, e grazie a queste ed ad altre ricerche che svilupperemo in ambito dell’ Ingegneria genetica con modificazione del genoma potremo in un futuro non tanto lontano curare malattie rare retiniche correggendo le relative mutazioni, riprogrammando le cellule malate.
Lo scopo dell’Associazione è quello di fornire la collaborazione scientifica con il Laboratorio Mendel di Modena diretto dalla Prof.ssa Marialuisa Mostacciuolo, e nello stesso tempo mantenere vivo questo progetto di ricerca con l’impegno economico da parte dei Soci. In questo mese sulla base del lavoro iniziato 4 anni fa si sta procedendo ad eseguire i primi test.
Il Presidente
Prof. Sergio Zaccaria Scalinci
La Retinite Pigmentosa (RP) rappresenta un eterogeneo gruppo di malattie oculari di natura ereditaria che porta ad una progressiva degenerazione retinica. La prevalenza di tale patologia nella popolazione europea è di circa 1 su 4000 individui.
Il Prof. Sergio Zaccaria Scalinci, medico chirurgo specialista in Oftalmologia dell’ Università di Bologna svela cos’è e come si interviene in caso di ambliopia.
Sono molte le malattie che possono colpire l’occhio, ma le più comuni e in alcuni casi anche gravi sono :