L’assemblea annuale dei soci della
ASSOCIAZIONE RETINITE PGMENTOSA E MALATTIE RARE IN OFTALMOLOGIA – EMILIA ROMAGNA O.D.V.
è convocate per
Venerdì 24 Maggio 2024, alle ore 16
Presso VOLABO
Via Scipione dal Ferro n.° 4, BOLOGNA
Con il seguente Ordine del Giorno:
1. Relazione sul bilancio consuntivo 2023 e bilancio perventivo 2024;
2. Attività svolte nell’anno 2023;
3. Progetti 2024;
4. Ricerca scientifica: le nuove frontiere nelle terapie delle malattie eredodegenerative della retina;
5. Varie ed eventuali.
Confidiamo nella vostra partecipazione per raccogliere i vostri preziosi suggerimenti e la disponibilità a collaborare alle attività dell’associazione.
di L. Donato, C. Scimone, S. Alibrandi, D. Mordà, I. Anchesi, S. Z. Scalinci, C. Rinaldi, R. D’Angelo, A. Sidoti
L’articolo intitolato “Indagine sulle strutture G-quadrupex nel gene RPGR: implicazioni nella comprensione della degenerazione retinica legata al cromosoma X” e pubblicato nel 2024 su Heliyon, illustra uno studio pilota il ruolo potenzialmente patogenetico delle strutture con quadrupli filamenti di guanina (particolare struttura del DNA costituita prevalentemente dalla base guanina, n.d.t.) nel gene RPGR associato alla degenerazione retinica, partendo dal caso di una famiglia affetta da una forma di malattia con un sospetto collegamento al cromosoma sessuale X. Gli autori ipotizzano che la stabilizzazione di queste strutture possa alterare la replicazione e la trascrizione del DNA, inducendo un’instabilità genetica e influenzando l’espressione del gene. La ricerca è stata condotta attraverso amplificazione e sequenziamento dell’intero genoma per rilevare i blocchi all’attività della polimerasi (un enzima coinvolto nella replicazione del DNA, n.d.t.) dovuti al G-quadruplex.
L’obiettivo specifico degli autori è il gene RPGR, che ospita una grande concentrazione dei motivi di formazione del suddetto G-quadruplex ed è implicato nella maggior parte dei casi di degenerazione retinica legata al cromosoma X.
Per comprendere la potenziale interferenza delle strutture G-quadruplex, gli autori hanno utilizzato metodi computazionali per ottenere modelli molecolari a tre dimensioni allo scopo di rendere visibile le interferenze nella replicazione del DNA e nella regolazione della trascrizione.
I risultati hanno confermato l’ostruzione dell’enzima DNA polimerasi da parte delle strutture G-quadruplex in particolare quando stabilizzate dal composto piridostatina (una molecola prodotta dal nostro organismo che influisce sulla replicazione cellulare, n.d.t.). L’ostruzione è risultata evidente nella ridotta amplificazione della regione del gene RPGR e nello spostamento dei siti di inizio e fine dei motivi di formazione del G-quadruplex. Inoltre, la modellazione ha indicato un potenziale danno degli elementi promotori critici e del legame dell’RNA polimerasi. I risultati suggeriscono che la formazione di G-quadruplexa nel gene RPGR potrebbe portare a instabilità genetica e influire sull’espressione dello stesso gene RPGR, contribuendo allo sviluppo della distrofia retinica. Inoltre questo studio sottolinea le ampie implicazioni delle strutture G-quadruplex in altre malattie genetiche Maggiori conoscenze sulle strutture G-quadruplex potrebbero rivelare nuovi obiettivi terapeutici per combattere i disordini genetici.
Liberamente tradotto da Alberto Zanelli per l’Associazione Retinite Pigmentosa e malattie rare in oftalmologia – RP ODV che ha sostenuto le spese editoriali.
Michele Mele, matematico ipovedente, sarà tra gli ospiti della puntata di UnoMattina (Rai Uno) del 13 maggio 2024, dalle ore 9:40, dove potrà illustrare davanti al grande pubblico il suo messaggio d’inclusione della disabilità.
Michele Mele, ricercatore presso l’Università del Sannio, è stato recentemente insignito del titolo di Cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana per l’impegno a favore dell’autonomia delle persone con disabilità visiva che ha portato avanti come Education Officer nell’iniziativa ‘Science in Braille’ dell’ONU, e come fondatore e coordinatore del progetto ‘Accessibilità all’Arte’ del Touring Club Italiano. Lo scienziato sarà tra gli ospiti della puntata di UnoMattina (Rai Uno) del 13/05/2024, dalle ore 9:40, dove potrà illustrare davanti al grande pubblico il suo messaggio d’inclusione.
Per chi non potesse seguire la trasmissione in diretta la mattina del 13 maggio, le puntate di UnoMattina sono reperibili in asincrono su RaiPlay.
Il 28 dicembre 2023, verso le ore 9:20, il prof. Sergio Zaccaria Scalinci è stato intervistato sulla retinite pigmentosa da Vicky Mangone nella trasmissione radiofonica “120 MINUTI INFOTAIMENT” di “Giornale Radio”. L’intervista può essere riascoltata in podcast al 22° minuto e 40 secondi del seguente link: https://dts.podtrac.com/redirect.mp3/podcast.giornaleradio.fm/channel-files/giornaleradio-120minuti/files/podcasts/20/giornaleradio/120_28-12-2023_11-30.mp3.
Il prof. Scalinci è docente alla scuola di specializzazione in oftalmologia dell’Università di Bologna e responsabile del centro studi e dell’ambulatorio per l’ipovisione presso il Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. Svolge ricerche sui pazienti ipovedenti nell’ambito della riabilitazione visiva e della farmacologia con anti-VEGF, sulle cellule staminali e fattori di crescita a livello corneale e retinico, della biomodulazione retino-corticale con luce pulsata.
Il prof. Scalinci è anche il presidente dell’Associazione Retinite Pigmentosa e malattie rare in oftalmologia (organizzazione di volontariato) che promuove la ricerca in oftalmologia, l’informazione e l’inclusione delle persone affetta da patologie rare della vista e la sensibilizzazione dell’opinione pubblica su questi temi.
Michele Mele, il paladino della dell’affermazione di ipovedenti e non vedenti nelle discipline scientifiche, ha pubblicato il suo secondo libro: “Il richiamo della strada. Storia del non vedente che rivoluzionò l’ingegneria civile” nella collana de ortibus et occasibus di Edizioni Efesto. Il volumetto narra la straordinaria biografia di John Metcalf (1717-1810) che, nonostatne fosse divenuto cieco all’età di sei anni, si affermò prima come musicista, poi come trasportatore e commerciante, infine come ingegnere, realizzando numerose strade nello Yorkshire. La vita di blind Jack, questo era il soprannome di John Metcalf, è tutt’altro che semplice e lineare, diventa romantica nelle vicissitudini che lo portarono al matrimonio, ma assume toni avventurosi per la partecipazione attiva ad una guerra e per alcuni torbidi traffici. Insomma, “Il richiamo della strada” è una rigorosa ricostruzione storica che suscita le emozioni di un romanzo.
Il libro può essere acquistato in libreria a € 15 e a breve sarà disponibile in formato digitale sull’App per dispositivi mobili del Centro Internazionale del Libro Parlato dove è già disponibile il primo libro di Michele Mele: “L’universo tra le dita. Storie di scienziati ipovedenti o non vedenti”.
Alberto Zanelli (CNR)
Venerdì 1 dicembre, dalle ore 17 alle 19, presso la sala lettura della Biblioteca Dario Nobili CNR di Bologna, via Gobetti 101, l’autore Mauro Savrié (UNIFE e INFN) dialoga con Alberto Zanelli (ISOF CNR) sul libro “GUIDA ALL’ASTROFISICA” i cui diritti d’autore sono stati devoluti all’Associazione Retinite Pigmentosa e malattie rare in oftalmologia ODV.
Nell’ambito della rassegna SlowScience: https://l.cnr.it/eventi-slosci e del Patto per la Lettura di Bologna.
Scarica la brochure qui
Dal 10 gennaio 2024 tutte le utenze del gas per uso domestico passeranno a contratti di libero mercato (Fine mercato tutelato energia: cosa succede nel 2024 e come prepararsi – Il Sole 24 ORE) tuttavia potranno mantenere un contratto nel mercato tutelato le persone che si trovano nelle seguenti condizioni:
· disabili ai sensi della Legge 104/1992, art. 3;
· persone con età superiore ai 75 anni;
· soggetti economicamente svantaggiati ai sensi della Legge 124/2017, art. 1, comma 75;
· utenti in abitazioni d’emergenza a seguito di eventi calamitosi.
Per gli over 75 il fornitore del gas dovrebbe mantenere d’ufficio il contratto nel mercato tutelato, le altre tre categorie dovranno invece presentare una Dichiarazione Sostitutiva di Atto di Notorietà entro il 31 dicembre 2023, i fornitori di gas dovrebbero avere allegato il modulo a una bolletta. Maggiori informazioni sono reperibili sul sito dell’Autorità per la Regolamentazione di Energia, Reti e Ambiente (ARERA) che risponde al numero verde 800 166 654 oppure rivolgendosi alle associazioni di consumatori.
La fine del mercato tutelato per la fornitura di energia elettrica è prevista per aprile 2024 ma anche in questo caso le quattro categorie di persone vulnerabili elencate sopra, a cui si aggiungono quelle legate a macchinari terapeutici elettrici, potranno rimanere nel mercato tutelato.
È stato pubblicato dalla Cooperativa Libraria Universitaria Editoriale Bolognese (Cluebi) il volume intitolato “GUIDA ALL’ASTROFISICA. Dalle onde elettromagnetiche alle onde gravitazionali di Carlo Gualdi e Mauro Savrié, un libro dedicato agli appassionati di scienza anche se le competenze specifiche risalgono alle scuola superiore. Gli autori accompagnano i lettori in una passeggiata nell’Universo, per scoprire la vita delle stelle con gli occhi della fisica spiegando con parole semplici le ultime teorie astronomiche senza però rinunciare al rigore scientifico. Si affrontano così fenomeni della natura che ci circonda e della vita di tutti i giorni come la luce, o fenomeni lontani da noi ma non meno affascinanti, come i buchi neri, la massa e l’energia oscura, le onde gravitazionali, le supernove, la gravitazione di Newton e la relatività Einstein; arrivando a comprendere quanto i fenomeni macroscopici e microscopici siano interdipendenti.
C’è un’altra buona ragione per acquistare “Guida all’astrofisica”: Mauro Savriè ha generosamente ceduto i diritti d’autore all’Associazione Retinite Pigmentosa e Malattie Rare in Oftalmologia a memoria del proprio mentore Carlo Gualdi che era affetto proprio da una patologia rara della vista.
E’ possibile acquistare il libro anche presso la sede dell’associazione Retinite Pigmentosa in via TIbaldi 15A a Bologna.
A. Zanelli (CNR)
Il 22 e il 29 settembre si terrà al Palacongressira di Rimini “EXPOAID 2023: associazioni, inclusione, disabilità” promosso dal Ministero per le disabilità, con lo slogan “Io, persona al centro” sarà la prima edizione di un evento nazionale dedicato alle persone con disabilità. Il programma prevede seminari, attività spertive e un’area espositiva in cui si potranno incontrare numerose associazioni tra le quali l’Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti, la Federazione Italiana per io Superamento dell’Handicap e la Federazione tra le Associazioni Nazionali delle persone con Disabilità
Si parlerà di accessibilità universale ai luoghi della cultura e turismo inclusivo, disabilità e sport, sSalute e benessere sociale, percorsi per l’inclusione lavorativa, disturbi del neurosviluppo, progetti individuali e di vita delle persone con disabilità.
L’Associazione RP Emilia-Romagna auspica che questo evento sia l’inizio di una valorizzazione delle potenzialità che le persone con disabilità possono esprimere per lo sviluppo della Società.
L’articolo intitolato “Secretoma umano retinico: una connessione tra cellule mesenchimali e retiniche” e pubblicato nel 2023 su World Journal of Steam Cells da Luigi Donato, Concetta Scimone, Simona Alibrandi, Sergio Zaccaria Scalinci, Domenico Mordà, Carmela Rinaldi, Rosalia D’Angelo, Antonina Sidoti delle Università di Bologna e Messina, riporta un lavoro di revisione su 159 articoli di ricercatori di tutto il mondo e riguarda le cellule staminali mesenchimali (mesenchima: tessuto embrionale non epiteliale derivato in gran parte dal mesoderma, da cui si sviluppano, tra l’altro, le meningi, costituito da cellule stellate disposte tridimensionalmente, n.d.t.) che da molti anni sono considerate il più efficace materiale di partenza per la medicina rigenerativa, a causa del rilascio di vescicole extracellulari e componenti solubili bioattive paracrine (con funzione ormonale immediata delle cellule vicine, n.d.t.). Questi fattori, collettivamente chiamati secretoma, giocano ruoli cruciali nell’immunomodulazione e nel migliorare la sopravvivenza e la capacità di rigenerazione dei tessuti danneggiati. Recentemente, c’è stato un crescente interesse sul secretoma rilasciato dai citotipi retinici, specialmente dall’epitelio retinico pigmentato e dalle cellule gliali di Müller (cellule interstiziali retiniche con funzioni di sostegno, nutrizione e protezione capaci di moltiplicarsi, n.d.t.). Questi ultimi fattori trofici rappresentano la chiave per preservare l’integrità morfo-funzionale della retina, regolando il percorso biologico coinvolto nella sopravvivenza, nella funzione e nel rispondere ai danni. Per di più, questi fattori possono svolgere un ruolo fondamentale nell’insorgenza e nella progressione delle malattie retiniche dopo il danno della funzione secretoria cellulare. In questo articolo si dimostra l’importanza dialogo incrociato tra cellule staminali mesenchimali e cellule retiniche, ponendo l’attenzione sui fattori secreti normalmente per indotti durante terapie sperimentali per malattie retiniche.
Il legame incrociato tra il secretoma delle cellule staminali mesenchimali e quello delle cellule retiniche suggerisce che il primo può modulare le cellule retiniche riducendo lo stres ossidativo, l’autofagia e la morte delle cellule pigmentate. D’altra parte, il secretoma delle cellule retiniche può influenzare il secretoma delle cellule staminali mesenchimali inducendo cambiamenti nel fenotipo e nell’espressione genica di queste ultime.
(Dunque le cellule staminali mesenchimali potrebbero essere usate come “biofabbrica” del secretoma, una sostanza naturale complessa che potrebbe avere effetti positivi sulle patologie retiniche pertanto approfondimenti clinici sono auspicabili, n.d.t.). Liberamente tradotto da Alberto Zanelli (CNR-ISOF) da Human retinal secretome: A cross-link between mesenchymal and retinal cells – PubMed (nih.gov) per l’Associazione Retinite Pigmentosa e malattie rare in oftalmologia – RP Emilia-Romagna ODV che ha sostnuto le spese editoriali