L’assemblea annuale dei soci della
ASSOCIAZIONE RETINITE PGMENTOSA E MALATTIE RARE IN OFTALMOLOGIA – EMILIA ROMAGNA O.D.V.
è convocate per
Venerdì 24 Maggio 2024, alle ore 16
Presso VOLABO
Via Scipione dal Ferro n.° 4, BOLOGNA
Con il seguente Ordine del Giorno:
1. Relazione sul bilancio consuntivo 2023 e bilancio perventivo 2024;
2. Attività svolte nell’anno 2023;
3. Progetti 2024;
4. Ricerca scientifica: le nuove frontiere nelle terapie delle malattie eredodegenerative della retina;
5. Varie ed eventuali.
Confidiamo nella vostra partecipazione per raccogliere i vostri preziosi suggerimenti e la disponibilità a collaborare alle attività dell’associazione.
di L. Donato, C. Scimone, S. Alibrandi, D. Mordà, I. Anchesi, S. Z. Scalinci, C. Rinaldi, R. D’Angelo, A. Sidoti
L’articolo intitolato “Indagine sulle strutture G-quadrupex nel gene RPGR: implicazioni nella comprensione della degenerazione retinica legata al cromosoma X” e pubblicato nel 2024 su Heliyon, illustra uno studio pilota il ruolo potenzialmente patogenetico delle strutture con quadrupli filamenti di guanina (particolare struttura del DNA costituita prevalentemente dalla base guanina, n.d.t.) nel gene RPGR associato alla degenerazione retinica, partendo dal caso di una famiglia affetta da una forma di malattia con un sospetto collegamento al cromosoma sessuale X. Gli autori ipotizzano che la stabilizzazione di queste strutture possa alterare la replicazione e la trascrizione del DNA, inducendo un’instabilità genetica e influenzando l’espressione del gene. La ricerca è stata condotta attraverso amplificazione e sequenziamento dell’intero genoma per rilevare i blocchi all’attività della polimerasi (un enzima coinvolto nella replicazione del DNA, n.d.t.) dovuti al G-quadruplex.
L’obiettivo specifico degli autori è il gene RPGR, che ospita una grande concentrazione dei motivi di formazione del suddetto G-quadruplex ed è implicato nella maggior parte dei casi di degenerazione retinica legata al cromosoma X.
Per comprendere la potenziale interferenza delle strutture G-quadruplex, gli autori hanno utilizzato metodi computazionali per ottenere modelli molecolari a tre dimensioni allo scopo di rendere visibile le interferenze nella replicazione del DNA e nella regolazione della trascrizione.
I risultati hanno confermato l’ostruzione dell’enzima DNA polimerasi da parte delle strutture G-quadruplex in particolare quando stabilizzate dal composto piridostatina (una molecola prodotta dal nostro organismo che influisce sulla replicazione cellulare, n.d.t.). L’ostruzione è risultata evidente nella ridotta amplificazione della regione del gene RPGR e nello spostamento dei siti di inizio e fine dei motivi di formazione del G-quadruplex. Inoltre, la modellazione ha indicato un potenziale danno degli elementi promotori critici e del legame dell’RNA polimerasi. I risultati suggeriscono che la formazione di G-quadruplexa nel gene RPGR potrebbe portare a instabilità genetica e influire sull’espressione dello stesso gene RPGR, contribuendo allo sviluppo della distrofia retinica. Inoltre questo studio sottolinea le ampie implicazioni delle strutture G-quadruplex in altre malattie genetiche Maggiori conoscenze sulle strutture G-quadruplex potrebbero rivelare nuovi obiettivi terapeutici per combattere i disordini genetici.
Liberamente tradotto da Alberto Zanelli per l’Associazione Retinite Pigmentosa e malattie rare in oftalmologia – RP ODV che ha sostenuto le spese editoriali.
Michele Mele, matematico ipovedente, sarà tra gli ospiti della puntata di UnoMattina (Rai Uno) del 13 maggio 2024, dalle ore 9:40, dove potrà illustrare davanti al grande pubblico il suo messaggio d’inclusione della disabilità.
Michele Mele, ricercatore presso l’Università del Sannio, è stato recentemente insignito del titolo di Cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana per l’impegno a favore dell’autonomia delle persone con disabilità visiva che ha portato avanti come Education Officer nell’iniziativa ‘Science in Braille’ dell’ONU, e come fondatore e coordinatore del progetto ‘Accessibilità all’Arte’ del Touring Club Italiano. Lo scienziato sarà tra gli ospiti della puntata di UnoMattina (Rai Uno) del 13/05/2024, dalle ore 9:40, dove potrà illustrare davanti al grande pubblico il suo messaggio d’inclusione.
Per chi non potesse seguire la trasmissione in diretta la mattina del 13 maggio, le puntate di UnoMattina sono reperibili in asincrono su RaiPlay.