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Cos’è la retinite pigmentosa

Cos’è la retinite pigmentosa

Che cosa è la Retinite Pigmentosa?

 La Retinite Pigmentosa (RP) rappresenta un eterogeneo gruppo di malattie oculari di natura ereditaria che porta ad una  progressiva degenerazione retinica. La prevalenza di tale patologia nella popolazione europea è di circa 1 su 4000 individui.

I sintomi, che insorgono mediamente in età adolescenziale, includono la cecità notturna, lo sviluppo di visione a tunnel e la diminuzione progressiva della visione centrale. Dopo un esame clinico, i pazienti presentano, soprattutto diminuita acuità visiva, campo visivo ristretto, discromatopsia e il classico aspetto fondo con macchie scure pigmentate.

Generalmente la RP non è sindromica o “semplice” (non sono coinvolti altri organi o tessuti), tuttavia sono note anche forme sindromiche (con coinvolgimento di altri sistemi neurosensoriali) come la sindrome di Usher, in cui si rileva sordità.

 

Come viene trasmessa la Retinite Pigmentosa?

Nei casi in cui vengono riferiti altri casi di Retinite Pigmentosa in famiglia è possibile stabilire la modalità di trasmissione. Le più comuni forme ereditarie sono: autosomica recessiva (AR) per cui ambedue i genitori di uno o più soggetti affetti risultano portatori sani  e autosomica dominante (AD), quando uno dei genitori o un parente in uno dei rami familiari può risultare analogamente

affetto. La malattia tuttavia può essere a penetranza incompleta, in quanto NON tutti i soggetti portatori di mutazione genetica per la RP manifestano segni clinici della malattie. In circa il 10% dei casi viene descritta una trasmissione associata al cromosoma sessuale X (X-L) per cui preferenzialmente i maschi sono a rischio di ammalarsi mentre le femmine sono lievemente colpite o possono essere solo portatrici della malattia.

 

Perche eseguire il test genetico per la Retinite Pigmentosa?

 A tutt’oggi sono noti più di 100 geni che causano la Retinite Pigmentosa sia nella forma classica che nella forma giovanile, come la malattia di Leber:

 I geni da sottoporre ad indagine molecolare o analisi sul  DNA, possono essere raggruppati a seconda della modalità di trasmissione con cui si presenta il caso di RP nella famiglia, seppure bisogna considerare che non sempre è possibile individuare una chiara ereditarietà per il soggetto in esame. Bisogna tenere presente che per il  40-45% dei casi non viene riportata familiarità, pertanto tutti i geni finora noti vanno ugualmente indagati.

 La frequenza con cui si presenta la mutazione nei diversi geni può essere tuttavia molto variabile: in alcuni casi appaiono molto rari  (frequenza inferiore al 1%) in altri come per il gene RHO (rodopsina) la frequenza supera il 20%.

Per le forme associate al cromosoma X (X-L) il gene RPGR è quello più frequentemente  mutato.

Come si esegue il test genetico?

 IL test genetico o test sul DNA può essere eseguito a partire da un campione di saliva o di sangue periferico. Dopo il prelievo del DNA si procede con il sequenziamento di tutti i geni noti associati a malattia in un’unica analisi mediante la metodica della Next Generation Sequencing (NGS).

 A conclusione dell’indagine al paziente, mediante un report generico, potranno essere elencate le varianti genetiche (mutazioni) che sono state individuate e che appaiono direttamente correlate alla forma di Retinite Pigmentosa da lui presentata. Ogni dato sarà soggetto ad una adeguata interpretazione da parte di personale specialistico (clinico e genetista molecolare).

Il test genetico deve essere sempre accompagnato da consulenza genetica pre-test e post-test, impartita da genetisti e finalizzata alla comprensione dell’indagine in essere.

Il consenso informato al test, come prassi è obbligatorio.

 

Quali sono i vantaggi derivanti dal test genetico?

Nel caso in cui sia stata individuata la mutazione genetica causativa RP i vantaggi derivanti dall’indagine sono molteplici e si possono così riassumere:

– Conferma della diagnosi clinica secondo le raccomandazioni della American  Academy of Ophtalmology (AAO).

– Definizione della corretta modalità di trasmissione (AD, AR, X-L)

– Prevenzione e precoce intervento terapeutico.

– Inserimento del dato genetico del paziente in un database internazionale finalizzato alla ricerca di nuove strategie terapeutiche.

Oggi è possibile eseguire il test genetico per la Retinite Pigmantosa (RP) con tecnologia NGS (sequenziamento di nuova generazione) presso il Laboratorio MENDEL, Genetica Medica di Modena.

 

Referenti scientifici:

 

Prof.ssa Maria Luisa Mostacciuolo, 

Laboratorio Mendel, Genetica Medica, Modena.

 

Prof. Sergio Zaccaria Scalinci   

Presidente Associazione Retinite Pigmentosa e Malattie Rare in Oftalmologia RP Emilia Romagna Onlus.

 

Prof. Pier Paolo Piccaluga

I.E.M.E.S.T.   Palermo.

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