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Test genetico per le patologie eredodegenerative della retina

Test genetico per le patologie eredodegenerative della retina

Ai soci e ai loro familiari

facendo seguito a quanto illustrato nella Conferenza interattiva dal Titolo “Genetica e Malattie Rare in Oftalmologia” del 2 Luglio 2017, si ricorda che è già attiva la collaborazione con il Laboratorio MENDEL Genetica Medica di Modena, dove può essere eseguito il Test genetico per le patologie eredodegenerative della retina.

Il Test è finalizzato alla ricerca della mutazione causativa delle forme di retinopatie su base genetica ( vedi retinite pigmentosa e maculopatia giovanile) e, data l’ampia eterogeneità descritta, utilizza la metodica della Next Generation Sequencing (NGS).

Con tale approccio è possibile, in una unica analisi, sequenziare tutti i geni attualmente noti (circa 100) e associati alla malattia diagnosticata.

Il colloquio pre-test, che precede l’indagine, è incluso nella pratica del Laboratorio Mendel e viene direttamente gestito dalla Prof.ssa Maria Luisa Mostacciuolo, Direttore della Struttura.

Si precisa che il Test genetico o test sul DNA può essere eseguito a partire da un campione di saliva o di sangue periferico nel soggetto affetto, previo appuntamento da concordarsi con la Segreteria del Laboratorio Mendel (tel. 059/306502).

Il laboratorio Mendel è aperto dalle 8.30 alle 17 (tutti i giorni escluso il sabato e i giorni festivi).

Firma dottor Scalinci

Il Presidente
Prof. Sergio Zaccaria Scalinci

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